(IT) (PDF) – Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico | I Quaderni di Orphanet


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Orphanet fornisce un elenco esaustivo delle malattie rare in Europa, che rende disponibile online due volte l’anno.
Le malattie rare presenti in Orphanet sono definite secondo due criteri:

  • Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall’eziologia o dal numero di geni responsabili identificati;
  • La rarità è definita in base alla normativa europea, che stabilisce una prevalenza soglia non superiore a 5 persone affette ogni 10.000 (Regolamento (CE) N°141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999 sui medicinali orfani http://eurlex.europa.eu/legalcontent/IT/ALL/?uri=CELEX:32000R0141).

Le malattie rare presenti sono state descritte nella letteratura scientifica internazionale (articoli sottoposti a peer-review), con almeno due casi che confermano l’associazione non casuale dei segni clinici. Tuttavia, sono presenti anche alcune malattie con un solo caso riportato, per rendere più esaustiva una specifica classificazione (come, ad esempio, la classificazione dei difetti congeniti del metabolismo).

Le malattie rare presenti in Orphanet sono definite da un nome principale e da eventuali sinonimi. A ciascuna malattia viene attribuito automaticamente un identificativo unico, il numero ORPHA. Tale numero non può essere riassegnato, al fine di garantirne la stabilità nel tempo.


PDF file, 168 pages

via www.orpha.net

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